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科学家发现新疼痛基因揭示疼痛疾病致病原因-【新闻】

发布时间:2021-05-28 20:27:19 阅读: 来源:回转支承厂家

科学家发现新"疼痛基因" 揭示疼痛疾病致病原因

科技日报讯(通讯员万霞陈军记者刘志伟)华中科技大学生命学院教授刘静宇、姚镜,与中国医学科学院基础医学研究所教授张学合作,成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。相关成果近日在线发表于国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》。

疼痛是人体在受到各种伤害性刺激时所产生的感觉,过度的伤害性刺激不但会引起强烈的疼痛感觉,还会导致机体生理功能紊乱甚至休克,目前世界上有10%的人忍受着疼痛的折磨。疼痛致病原因十分复杂,已发现多个疼痛致病基因,但因疼痛的类型多样化,存在着遗传异质性。

该合作团队应用先进的全外显子测序技术,在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变,通过家系内共分离分析、1021例大样本正常对照验证等,结合SCN11A基因功能研究,最终成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因SCN11A。

这两个大的中国发作性疼痛家系共有28位患者,两家系患者的临床特点类似。在获得患者知情同意后,研究人员对两个家系进行遗传分析,排除3个离子通道基因SCN7A、 SCN10A和TRPA1(它们的获得功能突变可以导致类似的神经性发作性疼痛)是导致这两个家系患者的发病原因。利用全基因组微卫星标记将这两个家系的致病基因锁定在3号染色体(3p22.3—p21.32)上,进一步利用全外显子测序技术对第一个家系的一位患者测序,分析发现定位区段中SCN11A发生一个错义突变,随即对第二个家系患者桑格测序,发现SCN11A发生另一个错义突变。这两个突变分别在各自的家系中与疼痛表型共分离,而在1021例家系外正常人群中不存在上述突变。

刘静宇表示,疼痛致病基因SCN11A的成功克隆,拓宽了疼痛的致病基因谱,为进一步研发治疗疼痛的药物提供了理论基础。

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